El Día Mundial de la Hemofilia se conmemora el 17 de abril de cada año y, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), se calcula que, por cada 10 mil personas en el mundo, hay una persona con esta deficiencia.
En el Perú, se estima un total de 3 mil personas con esta condición en la sangre, pero solo existen mil pacientes con diagnóstico y tratamiento oportuno. Por ello, el objetivo para este año es conocer la importancia de un diagnóstico a tiempo, capacitar a los médicos de la atención primaria para que identifiquen los síntomas, además de desarrollar un registro nacional de personas diagnosticadas que permita proveer un tratamiento para todos.
Conocida como la enfermedad de los reyes, la hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre por deficiencia del factor VIII o IX. “Está ligada al sexo, es decir que, las madres son las portadoras y los hijos varones son los que la desarrollan al nacer.
Es considerada una enfermedad huérfana o rara y de alto costo, por lo que se hace necesaria la participación de un equipo multidisciplinario de especialistas: pediatras, obstetras, odontólogos, psicólogos, hematólogos, entre otros; para realizar el diagnóstico y un tratamiento específico que garantice una mejor calidad de vida del paciente”, comenta la Dra. Nancy Loayza, Jefe del Servicio de Hematología y Coordinadora del Centro de Referencia Nacional de Hemofilia del Hospital Dos De Mayo.
Por su parte, la Dra. Gloria Chumpitaz, Médico Hematóloga y miembro de la Sociedad Peruana de Hematología, explica que “en el mundo existen dos tipos de hemofilia: la A, que es cuando hay deficiencia del factor VIII y la B, cuando hay ausencia del factor IX, siendo la primera la más frecuente”.
En el Perú, también, se registran casos de hemofilia adquirida, aproximadamente uno o dos casos al año. El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, se manifiesta con hematomas muy grandes o hinchazón dolorosa en el cuerpo causado por golpes simples. Quienes la padecen sufren de sangrados en la cabeza, rodilla, tobillos, codos, cara o hemorragias internas en las articulaciones, incluso puede lesionar órganos o tejidos internos.
Por lo general, la enfermedad se detecta en los niños al año y medio de nacido, comenta la Dra. Loayza. Ante un caso sospechoso de hemofilia, el diagnóstico se determina por una muestra de sangre y la medición del grado de actividad según el factor. Como se trata de una enfermedad hereditaria (congénita), la madre portadora puede hacer el diagnóstico prenatal a través del vello coriónico (unidades diminutas, similares a dedos, que están presentes en la placenta) entre la semana 9 u 11 de gestación o con una prueba fetal a la semana 18.
En esa línea, la Dra. Chumpitaz añade que “el valor normal del factor en nuestra sangre debe oscilar entre el 70 y 150 %, y si eso no sucede, el paciente es diagnosticado con hemofilia, por lo que posteriormente se define el nivel: -1 % (severo), -1 o 5 % (moderado) o -6 % (leve). Con ello, se establece el tratamiento”.
Solo mil peruanos reciben el factor de tratamiento
“Tenemos un alto compromiso con los pacientes de hemofilia, por lo que, desde enero de este año, hemos organizado el censo nacional de personas con esta deficiencia y otras coagulopatías para identificar al 70 % de los peruanos con hemofilia y que, a la fecha, no tienen diagnóstico ni tratamiento.
Según el sistema de salud, solo un tercio, es decir, 1004 personas, reciben el factor que les corresponde. Nos urge que todos los especialistas y la población conozcan de esta enfermedad, logrando así un mejor y rápido diagnóstico de la misma. De ese modo, todos podrán llevar una vida sin restricciones”, manifiesta Guillermo Pareja, presidente de la Asociación Peruana de la Hemofilia -Aspeh Perú-.
Actualmente, el Perú cuenta con 20 centros especializados para el tratamiento de la hemofilia: 10 en Essalud y 10 en el Minsa que están distribuidos en 7 regiones del país, además de Lima y Callao. Así se logra llegar a los pacientes en la costa, sierra y selva. El tratamiento para esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a través de terapia intravenosa.
“De seguir con las recomendaciones del especialista, el niño o adulto con hemofilia puede hacer su vida normal y ahora, por la pandemia del COVID-19, se espera que el tratamiento se vaya adaptando al cambio. Hoy en día, se les enseña a los padres a aplicar el factor a sus hijos, a realizar las terapias en casa y a reconocer el tratamiento endovenoso para poder asistirlos en esta nueva normalidad”, finaliza la especialista Chumpitaz.
Datos a tomar en cuenta
– El paciente con hemofilia debe ser tratado como cualquier persona siempre y cuando se cumpla con las indicaciones del especialista.
– La persona con esta deficiencia sanguínea no debe realizar deportes de contacto, solo natación o ciclismo (de preferencia en zonas abiertas como el campo).
– Evitar los golpes.
Para lograr el registro de más personas con hemofilia en este censo nacional, es necesario que los profesionales de la salud unan esfuerzos y, conociendo los síntomas, pueden alertar sobre un posible caso. A la fecha, ya se han consignado a 480 pacientes nuevos. El registro se viene realizando a través de la página de Facebook de la Aseph Perú.
Cabe destacar que Novo Nordisk es una compañía global enfocada en el cuidado de la salud, dentro de los cuales se puede destacar los tratamientos para los trastornos endocrinos y sanguíneos poco comunes como la Hemofilia.
“Combinamos nuestra experiencia en el diseño de proteínas con colaboraciones en la comunidad científica mundial para descubrir y desarrollar medicamentos eficaces y seguros para personas con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos raros” destacó Marta Julia López, médico hematóloga y gerente médico de Novo Nordisk.
