Un grupo de niños que padecen Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad metabólica hereditaria causada por el mal funcionamiento o ausencia de enzimas y señalada como una de las enfermedades raras, reciben tratamiento a través de terapia de reemplazo enzimático en la Unidad de Hospital de Día (UHD) del Instituto Nacional de salud del Niño, que mensualmente atiende a 220 niños de distintas partes del Perú.
Royer, el paciente de los jueves
Tal es el caso de Royer, un menor de 3 años, que todos los jueves llega acompañado de su padre desde Nazca para recibir el tratamiento que le ayuda a compensar la enzima que su cuerpo no produce, a causa del síndrome congénito (MPS – II).
Dormido en los brazos de su padre Roger, encontramos al pequeño, sintiéndose protegido, mientras permanece conectado por tres horas a una bomba de infusión que le provee el medicamento por medio de una vía.
Roger nos cuenta que su hijo mayor de 8 años también está en espera de los resultados de los exámenes, situación dolorosa para este padre que es considerado por médicos y enfermeras como “ejemplo de vida” ya que con responsabilidad, viaja ocho horas desde Nazca y llega muy temprano para que su niño reciba atención especializada.
Unos metros más allá encontramos a Leonardo, un menor de 05 años de San Juan de Lurigancho, con las mismas características, a primera vista parecen hermanos, pero no, se trata de los rasgos fenotípicos, físicos y conductuales que presenta esta enfermedad.
María, su abuela, nos dice que pese a no ser familia se quieren como si lo fueran. Son siete niños los que tienen este mal y entre ellos se apoyan.
Están agradecidos por la atención que les brinda el equipo multidisciplinario de la UHD y el Dr. Hugo Abarca del Servicio de Genética “Tenemos un gran apoyo del doctor, nos orienta en cualquier momento que lo necesitamos”, manifiestan los padres.
Los exámenes genéticos que les han realizado han sido enviados a Alemania y cuentan con la cobertura del Seguro Integral de Salud
Mucopolisacaridosis
La MPS II es una de las enfermedades huérfanas que se transmite de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X y son generalmente los niños varones los que la heredan.
Es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa, nos explica la Dra. Miranda, quien además comenta que la enfermedad aparece poco después de los 2 años de edad.
